Fugate Family: de blauwe mensen van Kentucky

Martin Fugate, een Franse wees, trouwde rond 1820 met een vrouw genaamd Elizabeth. Ze vestigden zich in Troublesome Creek, Kentucky. Zonder dat het echtpaar het wist, waren ze toevallig allebei drager van een recessief gen (met-H) dat methemoglobinemie veroorzaakte, wat de huid van patiënten blauw kan kleuren. Martin en Elizabeth hadden zeven kinderen, van wie er vier een blauwe huid hadden. Omdat geen van beide ouders symptomen van methemoglobinemie had, waren ze geschokt en verward, en niemand kon een verklaring geven.

Het gebied was in de negentiende eeuw extreem landelijk en geïsoleerd. Er waren geen wegen en de spoorlijn zou het gebied pas in 1910 bereiken. De enige andere families in de buurt waren familie van Elizabeth. Door hun isolement zijn de Fugates begonnen onderling te trouwen, wat leidde tot een grotere kans om het met-H-gen door te geven en kinderen met een blauwe huid te krijgen . Ze werden plaatselijk bekend als de Blauwe Fugaten.

De zoon van de Fugates, Zacariah, trouwde met Elizabeths zus/zijn tante. Zowel Zacariah als zijn vrouw waren dragers van het gen zonder blauwe huid, en vervolgens trouwden de kinderen van Zacariah met zijn jongere broers en zussen en hun kinderen. Zo bleef de familie de eigenschap doorgeven. Helaas betekende dit dat andere gezinnen in nabijgelegen gemeenschappen minder snel in de Fugate-familie zouden trouwen, uit angst dat zij ook kinderen met een blauwe huid zouden krijgen.

shell-script uitvoerbaar maken

Naarmate de tijd verstreek, verlieten afstammelingen van de familie het gebied en kwamen er nieuwe populaties wonen stond de Fugates toe mensen te ontmoeten en te trouwen die hun genen niet deelden helemaal niet. Dit verminderde de kans op het krijgen van kinderen die met-H hadden.

Een geneesmiddel vinden

Begin jaren zestig ontmoetten twee blauwe nakomelingen van de familie, Rachel en Patrick Ritchie, dokter Madison Cawein III. Cawein herinnerde zich dat de twee zich schaamden omdat ze een blauwe huid hadden, omdat dit in dit gebied in verband werd gebracht met gemengde huwelijken. Cawein voerde tests uit, en ontdekte dat de niveaus van methemoglobine in het bloed extreem hoog waren . Hij stelde vast dat injecties met methyleenblauw hen zouden kunnen genezen (later meer over waarom dat werkte). Hij injecteerde beide patiënten met methyleenblauw, en verpleegster Ruth Pendergrass merkte op dat ze voor haar ogen van kleur veranderden. Beide patiënten bleven methyleenpillen slikken om er zeker van te zijn dat hun blauwe kleur niet terugkeerde.

Het laatst bekende lid van de Huntsville-subgroep dat met een blauwe huid werd geboren, was Benjamin Stacy in 1975. Toen hij werd geboren, was Benjamin zo blauw dat hij bijna paars was, wat paniek veroorzaakte in het ziekenhuis. Benjamins vader herinnerde zich dat de laatste blauwe Fugate vóór Benjamin zijn grootmoeder Luna was geweest, die haar hele leven donkerblauw was. Benjamin verloor zijn blauwe kleur binnen een paar weken. Veel Fugaten verkeerden in goede gezondheid ondanks hun methemoglobinemie , en sommigen werden naar verluidt tot in de negentig. Er zijn tegenwoordig geen Fugaten met een blauwe huid bekend.

Methemoglobinemie begrijpen

Methemoglobinemie is een bloedziekte waarbij er verhoogde niveaus van methemoglobine in het bloed zijn. Methemoglobine is een vorm van hemoglobine die het ijzer Fe3 bevat. Hemoglobine is het eiwit in de rode bloedcellen dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof door het lichaam verhoogde niveaus van methemoglobine treden op wanneer de mechanismen die zich verdedigen tegen oxidatieve stress worden overweldigd door Fe3. Vervolgens wordt het omgezet van hemoglobine naar methemoglobine. Normale methemoglobinewaarden zijn minder dan 1%.

Symptomen van methemoglobinemie

Mensen met een methemoglobinegehalte boven de 10% kunnen last krijgen van kortademigheid, hoofdpijn, vermoeidheid, duizeligheid, bewustzijnsverlies en cyanose, de blauwe huidskleur waar de Fugaten bekend om stonden. Totale lichaamscyanose, zoals die van de Fugates, is zeldzaam bij deze aandoening. Meestal is het blauw geïsoleerd op één deel van het lichaam.

Methemoglobineniveaus van meer dan 50% kunnen leiden tot toevallen, coma en overlijden. Degenen die verder gezond zijn met waarden onder de 15% kunnen lichte of helemaal geen symptomen vertonen. Bloed is waarschijnlijk ook chocoladebruin van kleur in plaats van helderrood bij patiënten met methemoglobinemie.

Genetische oorzaken

Met-H is een recessief gen dat optreedt als gevolg van een enzymdeficiëntie (NADH), dat verhindert dat zuurstof door het bloed reist. Met twee ouders die drager zijn, heeft een kind een kans van ¼ om geboren te worden met methemoglobinemie, een kans van 2/4 om een ​​onaangetaste drager te zijn en een kans van ¼ om het gen helemaal niet te erven.

Dit is de reden waarom de familie Fugate zo vaak werd getroffen. Met twee ouders die mogelijk drager waren, of die er zelf last van hadden, vergroot dit de kans op het krijgen van kinderen die de aandoening erfden of die niet-aangetaste dragers waren. In een gevarieerde genenpool zou een recessieve eigenschap als deze snel zijn uitgestorven, of slechts een zeldzame gebeurtenis zijn geweest. Het isolement maakte dit moeilijk en creëerde een vreemd genoeg perfecte omgeving waarin de erfelijke aandoening kon voortduren.

regisseur Karan Johar

Omdat de Fugates kinderen kregen van mensen buiten de geïsoleerde bergen van Kentucky waar ze zich oorspronkelijk hadden gevestigd, de kans op het erven van met-H nam af . Omdat het een recessief gen is, wordt de kans om het te erven kleiner bij elke generatie die buiten de Fugate-lijn trouwt.

Verworven oorzaken

Enig gebruik van antibiotica kan leiden tot methemoglobinemie, evenals het gebruik van lokale anesthetica en de inname van nitraten. Blootstelling aan de oxiderende medicijnen kan het systeem overweldigen en hemoglobine omzetten in methemoglobine. Het is niet waarschijnlijk dat dit permanent zal zijn, en het is ook onwaarschijnlijk dat dit de 'overal blauwe' uitstraling van de Fugates zal veroorzaken.

een array in Java

Baby's hebben van nature lagere niveaus van het enzym NADH – hetzelfde enzym dat verhindert dat zuurstof in het bloed reist bij degenen die de mutatie erven, en lopen een hoger risico op het ontwikkelen van methemoglobinemie, vooral wanneer ze worden blootgesteld aan nitraten. Dit wordt soms genoemd blauwe baby-syndroom en degenen die particuliere watersystemen hebben, lopen een groter risico op blootstelling aan nitraat en dus een groter risico op het syndroom. Dit verdwijnt meestal vanzelf.

Het kan ook voorkomen bij patiënten met een nierziekte die een verminderd vermogen hebben om NADH te produceren.

De oplossing

Patrick en Rachel Ritchie, nakomelingen van Fugate, werden genezen door injecties met methyleenblauw. Methyleenblauw herstelt het normale ijzergehalte in het bloed door te voorzien in een kunstmatige verkiezingsreceptor, waardoor het NADH-enzym buiten zijn normale capaciteit kan werken. Het wordt aanbevolen om het methyleenblauw eerst langzaam te injecteren en indien nodig te herhalen. Patiënten nemen vervolgens pillen zo lang als ze willen om niet-blauw te blijven. Vitamine C is ook gebruikt om cyanose tijdelijk te verminderen.

Andere blauwe mensen van Kentucky

De aandoening is uiterst zeldzaam. Dokter Ayalew Tefferi van de Mayo Clinic vertelde in 2013 aan ABC News dat je het bijna nooit ziet. Kerry Green, geboren in Oklahoma, heeft een ernstige versie van de ziekte die zijn gezondheid aantast, en zijn lichaam heeft moeite om zuurstof naar zijn organen te transporteren. Green kan zijn afstamming niet definitief herleiden tot de Fugates , maar vermoedt dat hij de aandoening heeft geërfd van zijn vader, die hij nooit heeft ontmoet.

Een andere vrouw genaamd Jennifer L. Adams Horsley uit Indiana geloofde dat haar schoonmoeder de aandoening ook had. De familie kwam uit Upper Kentucky, en Horsley beweerde dat de nagels en lippen van haar schoonmoeder altijd blauw waren, en erger werden als ze het koud, van streek of boos was. Opnieuw konden ze geen verband met de Fugates bewijzen.

Een man genaamd Paul Karason werd beroemd nadat hij blauw werd argyria, als gevolg van het drinken van colloïdaal zilver wegens vermeende gezondheidsvoordelen. Karasons blauwe uiterlijk en witte baard trokken vergelijkingen met Grote Smurf en brachten hernieuwde aandacht voor de familie Fugate, hoewel Karasons kwaal niets met elkaar te maken had.

Omdat de Fugaten zich geografisch verspreidden in de tijd en generaties, was de kans kleiner dat de ziekte werd doorgegeven, maar ook moeilijker op te sporen. Zij zijn niet de enige dragers, maar hebben zeker geholpen de aandacht op methemoglobinemie te vestigen vanwege de prevalentie ervan in hun familie.

sorteer arraylijst java

De Fugaten en hun nakomelingen werden gedwongen om de wereld hun geschiedenis van gemengde huwelijken met hun blauwe huid te laten zien. Hoewel gemengde huwelijken in die tijd op het platteland van Kentucky niet zeldzaam waren of noodzakelijkerwijs werden ontmoedigd, leidde het wel tot enkele ongelukkige stereotypen over de bevolking van Appalachia, een verhaal dat de Fugates vanwege hun uiterlijk niet konden loslaten. Hoewel deze mensen met een blauwe huidskleur op sommige plaatsen sociaal werden geaccepteerd, werden ze op andere plaatsen gediscrimineerd, als waarschuwing tegen gemengde huwelijken aangemerkt en opgehouden als symbool van stereotypen op het platteland.

De Fugates toonden ook het belang van toegang tot medicijnen en medische informatie. Vanwege hun familie en hun bekendheid als Blue People of Kentucky hebben patiënten, vooral baby's met het blauwe syndroom, het voordeel van informatie over methemoglobinemie en mogelijkheden voor genezing en behandelingen.

Wat is het volgende?

Bent u op zoek naar meer informatie over hoe cellen, enzymen en genetica werken? Bekijk dit bericht over celtheorie en waarom het belangrijk is en een bespreking van enzymen en wat ze doen. Je kunt ook onderzoeken hoe dieren biologisch verwant zijn aan elkaar in Homologe en Analoge Structuren: Wat is het Verschil?

Of als je niet genoeg kunt krijgen van ongebruikelijke geschiedenis, ga dan eens kijken De geschiedenis van de perforator En Het waargebeurde verhaal van David Ghantt en de Loomis Wells Fargo-overval.